ওয়াশইউ মেডিসিন গবেষকরা জেনেটিক্স টুলের নির্ভুলতা যাচাই করেছেন যাতে একজন ব্যক্তির জিনোমিক মোজাইক তৈরি করে এমন সমস্ত বিরল ডিএনএ পরিবর্তনগুলিকে সঠিকভাবে সনাক্ত করা যায়, যা স্বাস্থ্য এবং রোগের উপর এই রূপগুলির প্রভাব বোঝার পথ তৈরি করে।
সেন্ট লুইসের ওয়াশিংটন ইউনিভার্সিটি স্কুল অফ মেডিসিনের গবেষকরা সময়ের সাথে সাথে ছোট ডিএনএ পরিবর্তনগুলি তদন্ত করার জন্য জাতীয় প্রচেষ্টার নেতৃত্ব দিচ্ছেন যা একই ব্যক্তির মধ্যে টিস্যুগুলির মধ্যে জেনেটিক পার্থক্য তৈরি করে। সোম্যাটিক মোজাইসিজম বলা হয়, এই বৈচিত্রগুলি পরিবর্তন করে যে কীভাবে কোষগুলি কাজ করে এবং বার্ধক্য এবং রোগে - বিশেষ করে ক্যান্সারের ঝুঁকি - সারা জীবন জুড়ে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।
তাদের গুরুত্ব সত্ত্বেও, এই ধরনের ডিএনএ পরিবর্তনগুলি বিরল এবং পরিমাপ করা কঠিন। এখন, সেল প্রেস জার্নালে প্রকাশিত কাগজপত্রের একটি প্যাকেজ একাধিক টিস্যুর ধরন জুড়ে এই ধরনের ডিএনএ পরিবর্তনের তাত্পর্য সঠিকভাবে পরিমাপ এবং মূল্যায়ন করার জন্য নতুন এবং উদ্ভাবনী কৌশল প্রদর্শন করে। ওয়াশইউ মেডিসিন তদন্তকারীরা এই তিনটি গবেষণার নেতৃত্ব দিয়েছেন, একটি কোষে এবং দুটি সেল জিনোমিক্সে প্রকাশিত হয়েছে।
গবেষণাটি হিউম্যান টিস্যুস (এসএমএএইচটি) নেটওয়ার্ক জুড়ে সোমাটিক মোজাইসিজমের অংশ, যা ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের (এনআইএইচ) কমন ফান্ড দ্বারা সমর্থিত।
ওয়াশইউ মেডিসিন জাতীয় সাংগঠনিক কেন্দ্র হিসাবে কাজ করে, যার নেতৃত্বে প্রধান তদন্তকারী টিং ওয়াং, পিএইচডি, সানফোর্ড সি. এবং কারেন পি. লোভেনথিল মেডিসিনের বিশিষ্ট অধ্যাপক এবং জেমস এস ম্যাকডোনেল ডিপার্টমেন্ট অফ জেনেটিক্সের প্রধান৷ ওয়াশউ মেডিসিন পাঁচটি ডেটা উৎপাদন কেন্দ্রের মধ্যেও বৃহত্তম, এটিও ওয়াংয়ের নেতৃত্বে, 2023 সালে চালু হওয়ার পর থেকে নেটওয়ার্ক দ্বারা উত্পাদিত সমস্ত ডেটার 25% এরও বেশি অবদান রাখে।
একজন ব্যক্তির জিনোম সিকোয়েন্স - সমস্ত "অক্ষর" যা একজন ব্যক্তির সম্পূর্ণ ডিএনএ তৈরি করে - প্রায়শই শরীরের প্রতিটি কোষে অভিন্ন বলে মনে করা হয়। অনুশীলনে, ডিএনএ অনেক বেশি জটিল, একাধিক টিস্যু জুড়ে বিভিন্ন কোষের সাথে সময়ের সাথে সাথে বিভিন্ন পরিবর্তন, বা রূপগুলি জমা হয়। রোগের অনেক জেনেটিক গবেষণা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বৈচিত্রের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করেছে, যেগুলি প্রজনন কোষের (শুক্রাণু এবং ডিম) মাধ্যমে পিতামাতা থেকে সন্তানদের কাছে চলে যায় এবং শনাক্ত করা কিছুটা সহজ কারণ তারা শরীরের প্রতিটি কোষে উপস্থিত থাকে।
এই নতুন প্রচেষ্টাগুলি জিনগত পরিবর্তনগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে যা একজন ব্যক্তির জীবদ্দশায় এবং শুধুমাত্র কিছু কোষে আবির্ভূত হয়, যা সোমাটিক মিউটেশন বা সোম্যাটিক বৈকল্পিক হিসাবে পরিচিত।
ওয়াং-এর মতে, সম্প্রতি জিনোমিক সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি এমনভাবে উন্নত হয়েছে যে বিজ্ঞানীরা সোমাটিক বৈকল্পিকগুলির বিতরণ অধ্যয়ন করতে পারেন। গবেষণার এই প্রথম সেটটির প্রধান লক্ষ্য হল বিজ্ঞানীরা সঠিকভাবে সনাক্ত করার জন্য তৈরি করা গণনামূলক সরঞ্জামগুলির যথার্থতা যাচাই করা - উচ্চ পরিসংখ্যানগত সংবেদনশীলতা এবং নির্দিষ্টতার সাথে - সমস্ত বিরল ডিএনএ পরিবর্তন যা একজন ব্যক্তির জিনোমিক মোজাইক তৈরি করে।
আমাদের শরীর জুড়ে ছড়িয়ে থাকা জেনেটিক পরিবর্তনের প্রভাবগুলিকে কীভাবে ব্যবচ্ছেদ করা যায়
ওয়াং এর নেতৃত্বে দুটি সেল জিনোমিক্স স্টাডির একটিতে, গবেষকরা হিউম্যান প্যানজেনোম রেফারেন্স কনসোর্টিয়াম থেকে বিস্তৃত সিকোয়েন্সিং ডেটা ব্যবহার করেছেন, আরেকটি জাতীয় জিনোমিক্স প্রচেষ্টা, এটির উদ্দেশ্য ছিল মানব জিনোম সিকোয়েন্সের বৈচিত্র্য বাড়ানো যা ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত রেফারেন্স মানব জিনোমে পুল করা হয়।
ওয়াশইউ মেডিসিন এই প্রকল্পের জন্য জাতীয় সমন্বয় কেন্দ্র হিসাবেও কাজ করে, যার নেতৃত্বে ওয়াং। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক বৈচিত্রগুলি খুঁজে পেতে অতীতে প্যানজেনোম প্রকল্পের ডেটা ব্যাপকভাবে ব্যবহার করা হয়েছে, তবে এই গবেষণাটিই প্রথম দেখায় যে ডেটা যেকোনো টিস্যু জুড়ে সোমাটিক ডিএনএ বৈচিত্র সনাক্ত করতেও ব্যবহার করা যেতে পারে।
দ্বিতীয় সেল জিনোমিক্স গবেষণায়, ওয়াশইউ মেডিসিনের শেং চিহ (পিটার) জিন, পিএইচডি, জেনেটিক্সের একজন সহকারী অধ্যাপকের নেতৃত্বে, গবেষকরা ইন্টারন্যাশনাল হ্যাপম্যাপ প্রকল্প থেকে ডেটা ব্যবহার করেছেন, একটি এনআইএইচ-অর্থায়িত জিনোম সিকোয়েন্সিং প্রকল্প যা 2002 থেকে 2010 পর্যন্ত চলেছিল।
"আমরা মূলত সিন্থেটিকভাবে লক্ষ লক্ষ পরিচিত সোম্যাটিক মিউটেশন তৈরি করার উপায় তৈরি করেছি," জিন বলেন। "তাহলে আমরা এটিকে একটি সংস্থান হিসাবে ব্যবহার করতে পারি তা নিশ্চিত করতে যে আমরা সমস্ত ধরণের টিস্যুতে বিরল সোম্যাটিক মিউটেশন সনাক্ত করার চ্যালেঞ্জটি সঠিকভাবে মোকাবেলা করতে পারি।"
প্রকাশনার এই প্রথম সেটের জন্য ফ্ল্যাগশিপ পেপার, সেল-এ প্রকাশিত, প্যাকেজের সমস্ত পেপারের ফলাফলের সারসংক্ষেপ করে, সিকোয়েন্সিং পদ্ধতির যথার্থতা প্রতিষ্ঠা করে। সেল পেপারে মায়ো ক্লিনিকের সাথে সহ-নেতৃত্বপূর্ণ কাজ এবং দুটি সেল জিনোমিক্স পেপারে নেতৃত্ব দেওয়ার পাশাপাশি, WashU মেডিসিন তদন্তকারীরা প্যাকেজের অবশিষ্ট কাগজগুলির সহ-লেখক।
গবেষকরা উপসংহারে পৌঁছেছেন যে তিনটি মূল সিকোয়েন্সিং কৌশল - যাকে বলা হয় বাল্ক সিকোয়েন্সিং, একক-কোষ সিকোয়েন্সিং এবং ডুপ্লেক্স সিকোয়েন্সিং - একে অপরের পরিপূরক এবং তাদের একত্রিত করা টিস্যুগুলির মধ্যে মোজাইসিজমের একটি ব্যাপক চিত্র প্রদান করে। তাদের প্রযুক্তির নির্ভুলতা যাচাই করে, গবেষকরা এখন বিভিন্ন পূর্বপুরুষের 150 জন মানব দাতাদের কাছ থেকে একাধিক টিস্যু নমুনা বিশ্লেষণের লক্ষ্যের দিকে কাজ করছেন এবং একাধিক জীবনের পর্যায় জুড়ে। ওয়াশইউ মেডিসিন
